Το να είναι κάποιος Σπάνιος Άνθρωπος, δεν είναι καθόλου εύκολη υπόθεση για τον πρωταγωνιστή τελικά.
Παρουσιάστηκαν αποτελέσματα διαδικτυακής έρευνας που αποκάλυψε ότι χρειάζονται 5 περίπου χρόνια, για να λάβουν οι ασθενείς διάγνωση.
Στην έρευνα συμμετείχαν 13.000 ασθενείς, από 104 χώρες.
Η εταιρεία που διεξήγαγε την έρευνα ήταν η Eurordis και την υλοποίησε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer. Η μετάφραση έγινε σε 27 γλώσσες, μεταξύ των οποίων και Ελληνικά, ενώ η Ελληνική εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα είναι μέλος της Eurordis
Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας της έρευνας ήταν:
- Τα άτομα που ζουν με σπάνια πάθηση χρειάζονται κατά μέσο όρο 5 χρόνια για να λάβουν διάγνωση, και περισσότερα από 10 χρόνια από όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
- 73% των ασθενών ήδη έχουν λάβει εσφαλμένη διάγνωση
- 25% έπρεπε να λάβουν γνωμάτευση από περισσότερους από 8 επαγγελματίες υγείας προτού λάβετε διάγνωση.
- Οι γυναίκες που ζουν με σπάνια πάθηση διαγιγνώσκονται αργότερα από τους άνδρες
- Η διάγνωση γίνεται ταχύτερα όταν οι ασθενείς παραπέπονται σε Κέντρο Εξειδίκευσης, ωστόσο ποσοστό 40% αυτών δεν παραπεμφθηκαν ποτέ σε τέτοιες εξειδικευμένες νοσοκομειακές μονάδες.
Επίσης τα αποτελέσματα για την διάγνωση ασθενών με σπάνια πάθηση ήταν:
- 60% έχουν διαγνωστεί λανθασμένα με άλλη σωματική ασθένεια.
- 40% δεν εχουν παραπεμθεί σε κέντρο εμπειρογνωμοσύνης.
- 60% έχουν διαγνωστεί λανθασμένα με άλλη ψυχολογική ασθένεια ή τα συμπτώματά τους δεν έχουν ληφθεί σοβαρά υπόψη.
- 25% είχαν 8 ή περισσότερες διαβουλεύσεις με επαγγελματίες υγείας πριν επιβεβαιωθεί η διάγνωσή τους.
Συμπερασματικά, η διάγνωση σπάνιων ασθενειών είναι κρίσιμη για διάφορους λόγους. Πρώτον, η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου μπορεί να επιτρέψει στους ασθενείς να λάβουν την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και διαχείριση. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής και δεύτερον, μια ακριβής διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ίδια ασθένεια, επιτρέποντας τον έγκαιρο έλεγχο και την παρέμβαση.
