Γράφει η Νανά Παλαιτσάκη
Υπάρχουν στιγμές στην επιστήμη που δεν μετριούνται μόνο με αριθμούς, στατιστικές ή δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά. Μετριούνται με τις στιγμές που μια οικογένεια βλέπει το παιδί της να κάνει κάτι που μέχρι χθες φαινόταν αδύνατο.
Μια τέτοια στιγμή καταγράφηκε πρόσφατα στις σελίδες του Nature Medicine, όπου δημοσιεύθηκε μία από τις πιο ελπιδοφόρες μελέτες των τελευταίων ετών για μια εξαιρετικά σπάνια και σοβαρή μορφή παιδικής επιληψίας.
Δεν πρόκειται για την ανακοίνωση μιας «θαυματουργής θεραπείας». Πρόκειται για κάτι ίσως ακόμη πιο σημαντικό: την απόδειξη ότι η ιατρική αρχίζει να περνά σε μια νέα εποχή, όπου η θεραπεία μπορεί να σχεδιάζεται για έναν συγκεκριμένο άνθρωπο, με βάση το μοναδικό γενετικό του αποτύπωμα.
Μια σπάνια νόσος που αλλάζει τη ζωή από τις πρώτες ημέρες
Η νόσος αφορά μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN2A, μία από τις σημαντικότερες γενετικές αιτίες αναπτυξιακής και επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας.
Τα παιδιά εμφανίζουν συχνά επιληπτικές κρίσεις από τη βρεφική ηλικία. Πολλά έχουν σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσκολίες στην επικοινωνία, διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και κινητικά προβλήματα. Οι κρίσεις μπορεί να είναι τόσο συχνές και τόσο ανθεκτικές στα φάρμακα, ώστε οι οικογένειες να ζουν καθημερινά με τον φόβο μιας νέας επιδείνωσης.
Δύο παιδιά, δύο διαφορετικές ιστορίες, μία κοινή ελπίδα
Οι ερευνητές αντιμετώπισαν δύο αγόρια, ηλικίας 9 και 14 ετών, που είχαν ήδη δοκιμάσει περισσότερα από δέκα αντιεπιληπτικά φάρμακα χωρίς ουσιαστικό αποτέλεσμα.
Αντί να χρησιμοποιήσουν μία θεραπεία για όλους, σχεδίασαν δύο διαφορετικά φάρμακα, προσαρμοσμένα αποκλειστικά στο γενετικό λάθος του κάθε παιδιού.
Οι θεραπείες βασίστηκαν στα λεγόμενα αντινοηματικά ολιγονουκλεοτίδια (antisense oligonucleotides – ASOs), μικρά συνθετικά μόρια που μπορούν να «σιωπούν» το παθολογικό αντίγραφο ενός γονιδίου, αφήνοντας ανέπαφο το φυσιολογικό. Είναι μια εξαιρετικά στοχευμένη προσέγγιση που επιχειρεί να διορθώσει την αιτία της νόσου και όχι απλώς να περιορίσει τα συμπτώματά της.
Τα πρώτα αποτελέσματα
Τα αποτελέσματα ήταν ενθαρρυντικά.
Στο πρώτο παιδί, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μειώθηκε κατά 26%.
Στο δεύτερο, η μείωση έφθασε το 90%, ενώ οι γιατροί παρατήρησαν μεγαλύτερα διαστήματα χωρίς κρίσεις, δυνατότητα μείωσης άλλων φαρμάκων και βελτίωση σε τομείς όπως η επικοινωνία, η κινητικότητα και η καθημερινή λειτουργικότητα. Σε έναν από τους δύο ασθενείς καταγράφηκε ακόμη και βελτίωση σε σοβαρά γαστρεντερικά προβλήματα που συνόδευαν τη νόσο. Το σημαντικότερο είναι ότι η θεραπεία ήταν καλά ανεκτή, χωρίς σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες που να αποδόθηκαν στο νέο φάρμακο.
Γιατί αυτή η μελέτη είναι τόσο σημαντική;
Επειδή δεν αφορά μόνο δύο παιδιά. Αποδεικνύει ότι η εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί στην πράξη ακόμη και σε εξαιρετικά σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Οι ίδιοι οι ερευνητές επισημαίνουν ότι η προσέγγιση αυτή θα μπορούσε να αποτελέσει πρότυπο και για άλλες μονογονιδιακές ασθένειες, αρκεί να υπάρχει έγκαιρη γενετική διάγνωση και να εντοπιστούν οι κατάλληλοι γενετικοί στόχοι.
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον;
Η μελέτη αφορά μόλις δύο ασθενείς και απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση για να επιβεβαιωθούν η διάρκεια του οφέλους και η ασφάλεια της θεραπείας. Οι επιστήμονες είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί και δεν μιλούν ακόμη για ίαση.
Ωστόσο, η σημασία της έρευνας ξεπερνά τα συγκεκριμένα αποτελέσματα.
Για δεκαετίες η ιατρική αναζητούσε θεραπείες για μεγάλες ομάδες ασθενών. Σήμερα αρχίζει να διαμορφώνεται ένα διαφορετικό μοντέλο: η θεραπεία να προσαρμόζεται στο γενετικό προφίλ του κάθε ανθρώπου.
Ίσως αυτό να είναι το πιο αισιόδοξο μήνυμα της συγκεκριμένης μελέτης.
Η επιστήμη προχωρά συνήθως με μικρά βήματα. Κάποιες φορές όμως αυτά τα βήματα ανοίγουν έναν εντελώς νέο δρόμο.
Η ιστορία αυτών των δύο παιδιών δεν σημαίνει ότι λύθηκε το πρόβλημα της παιδικής επιληψίας. Σημαίνει όμως ότι η εξατομικευμένη ιατρική παύει σιγά-σιγά να αποτελεί ένα μακρινό όραμα και μετατρέπεται σε πραγματικότητα.
Και για τις οικογένειες που περιμένουν χρόνια μια νέα θεραπευτική δυνατότητα, αυτή ίσως είναι η πιο ουσιαστική καλή είδηση.
