Τα σπάνια νοσήματα έχουν... το παρελθόν τους

Γράφει η Νανά Παλαιτσάκη

Η 28^η Φεβρουαρίου είναι μια μέρα αφιερωμένη στα σπάνια νοσήματα, ή καλύτερα στους ασθενείς εκείνους που πάσχουν από γενετικές παθήσεις

Να δούμε ξεκινώντας το θέμα σε αριθμούς:

Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στοιχεία, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη ζουν με μια σπάνια πάθηση. Αυτό αντιστοιχεί σε περίπου 6-8% του ευρωπαϊκού πληθυσμού. Στην Ελλάδα, ο αριθμός των ασθενών με σπάνια νοσήματα εκτιμάται μεταξύ 350.000 και 600.000. Παρά την ποικιλία των σπάνιων παθήσεων, μόνο το 5% αυτών διαθέτει εγκεκριμένες θεραπείες, ενώ το 72% είναι γενετικής φύσεως, με το 70% να εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.

Πρώτο συμπέρασμα λοιπόν είναι ότι με αυτά τα στοιχεία, φαίνεται ότι τα σπάνια νοσήματα δεν είναι και τόσο ..σπάνια και ότι υπάρχει μεγάλη ανάγκη ν’ αναπτυχθεί ακόμη περισσότερο η έρευνα και να υποστηριχθούν οι ασθενείς που πάσχουν.

Καθώς λοιπόν οι ενώσεις ασθενών σπανίων νοσημάτων επικοινωνούν τις προτεραιότητες τους προσδοκώντας βελτίωση της ποιότητας ζωής τους και υποστήριξη της καθημερινότητας με σειρά πρωτοβουλιών προς θεσμικούς φορείς και πολιτεία, για λύσεις, έτσι ώστε να έχουν πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες, σε εκπαιδευτικά και θεραπευτικά προγράμματα όπως και σε υποστήριξη ψυχολογική καθώς ένα από τα μεγάλα θέματα των ασθενών με σπάνιο νόσημα είναι η απομόνωση από κοινωνικές δραστηριότητες, αναρωτήθηκα, από πότε οι κοινωνίες των ανθρώπων ανακαλύπτουν τους σπάνιους ασθενείς και ποια ήταν τα στάδια αντιμετώπισης αυτής της κατηγορίας ανθρώπων;

Πριν 200 χρόνια, η έννοια των σπάνιων νοσημάτων όπως τη γνωρίζουμε σήμερα δεν υπήρχε. Οι γνώσεις για τις ασθένειες ήταν περιορισμένες, η γενετική δεν είχε ανακαλυφθεί ακόμα, και πολλές παθήσεις που σήμερα κατατάσσονται ως σπάνιες θεωρούνταν απλώς ανεξήγητες ή αποδίδονταν σε άλλες αιτίες (π.χ. κακή διατροφή, μόλυνση ή «κακή ισορροπία των χυμών» σύμφωνα με την ιατρική της εποχής).

Ωστόσο, υπήρχαν ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, έστω και αν δεν αναγνωρίζονταν ως τέτοιες. Ορισμένες περιπτώσεις που έχουν καταγραφεί ιστορικά περιλαμβάνουν:

🔬 Ιστορικές προσωπικότητες με πιθανές σπάνιες ασθένειες

Βασίλισσα Βικτώρια (1819-1901)
- Ήταν φορέας της αιμοφιλίας, μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής της πήξης του αίματος. Η νόσος μεταδόθηκε στους απογόνους της, επηρεάζοντας βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης.
Τσάρος Αλέξανδρος Γ’ της Ρωσίας (1845-1894)
- Πιθανώς είχε μαρφανικό σύνδρομο, μια σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού.
Τσάρεβιτς Αλεξέι της Ρωσίας (1904-1918)
- Είχε αιμοφιλία, που κληρονόμησε από τη γιαγιά του, Βικτώρια.
Πάπας Λέων Χ (1475-1521)
- Θεωρείται πιθανό ότι έπασχε από πολύποδες του παχέος εντέρου λόγω μιας γενετικής πάθησης γνωστής σήμερα ως σύνδρομο Gardner, μια σπάνια ασθένεια που συνδέεται με τον καρκίνο του εντέρου.

🏥 Πώς αντιμετωπίζονταν οι σπάνιες ασθένειες τότε;

Χωρίς γενετικές εξετάσεις ή προηγμένες θεραπείες, οι περισσότεροι άνθρωποι με σπάνια νοσήματα είτε πέθαιναν νωρίς είτε ζούσαν με πολύ χαμηλή ποιότητα ζωής.
Πολλοί ασθενείς θεωρούνταν «καταραμένοι», «τρελοί» ή «αλλόκοτοι» και συχνά απομονώνονταν από την κοινωνία.
Η ιατρική περίθαλψη βασιζόταν κυρίως σε βότανα, αίμα-αφαιρέσεις και προσευχές.

🧬 Η εξέλιξη της έννοιας των σπάνιων νοσημάτων

Η κατηγορία των σπάνιων ασθενειών άρχισε να διαμορφώνεται τον 20ό αιώνα, όταν ανακαλύφθηκαν οι γενετικές αιτίες πολλών από αυτές. Σήμερα γνωρίζουμε ότι υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνια νοσήματα, τα περισσότερα γενετικής προέλευσης.

Η έννοια των σπάνιων νοσημάτων άρχισε να διαμορφώνεται σταδιακά κατά τον 20ό αιώνα, όταν η επιστήμη της γενετικής και η βιοϊατρική έρευνα άρχισαν να κατανοούν καλύτερα τις υποκείμενες αιτίες διαφόρων παθήσεων.

📌 Χρονικά ορόσημα στην αναγνώριση των σπάνιων νοσημάτων

🔬 19ος αιώνας: Οι πρώτες περιγραφές

Πολλές σπάνιες παθήσεις περιγράφηκαν για πρώτη φορά από γιατρούς που έδιναν τα ονόματά τους σε αυτές (π.χ., Νόσος του Duchenne – 1868, Νόσος του Huntington – 1872).
Η ιατρική όμως δεν είχε ακόμα τρόπο να τις διακρίνει από άλλες παθήσεις ή να κατανοήσει τις γενετικές τους ρίζες.

🧬 20ός αιώνας: Η επιστημονική αναγνώριση

1902: Ο Βρετανός γιατρός Archibald Garrod περιέγραψε για πρώτη φορά τις γενετικές μεταβολικές διαταραχές, όπως η αλκαπτονουρία, υποστηρίζοντας ότι ορισμένες ασθένειες οφείλονται σε κληρονομικές μεταλλάξεις.
1950-1970: Με την πρόοδο της γενετικής και της μοριακής βιολογίας, πολλές ασθένειες ταξινομήθηκαν με βάση το γενετικό τους υπόβαθρο.
1983: Στις ΗΠΑ ψηφίστηκε ο Orphan Drug Act, ο πρώτος νόμος που αναγνώρισε επίσημα τις σπάνιες ασθένειες και ενθάρρυνε την ανάπτυξη φαρμάκων γι’ αυτές.
2000: Η Ευρωπαϊκή Ένωση υιοθέτησε παρόμοιο πλαίσιο με τον Κανονισμό για τα Ορφανά Φάρμακα (Regulation (EC) No 141/2000).
Σήμερα: Υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 7.000 σπάνια νοσήματα, επηρεάζοντας 300-400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.