Τα άτομα με σύνδρομο Williams αντιμετωπίζουν τους ξένους ως τους νέους καλύτερους φίλους τους. Τώρα, η πάθηση δίνει ενδείξεις για το εξελικτικό μας παρελθόν – και τι μας κάνει ανθρώπους. Φανταστείτε να περπατάτε στον δρόμο και να νιώθετε μια απεριόριστη αγάπη και ζεστασιά για κάθε άτομο που συναντάτε. Αυτή είναι μια οικεία εμπειρία για τα άτομα με Σύνδρομο Williams (ΣΟ), μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στα 7.500 άτομα.
Τα άτομα με Σύνδρομο Williams (WS), που συχνά αποκαλείται «το αντίθετο του αυτισμού», έχουν μια έμφυτη επιθυμία να αγκαλιάζουν και να γίνονται φίλοι με εντελώς αγνώστους. Είναι εξαιρετικά στοργικά, ενσυναισθητικά, ομιλητικά και κοινωνικά. Αντιμετωπίζουν όποιον συναντούν ως τον νέο τους καλύτερο φίλο, ωστόσο υπάρχει και ένα μειονέκτημα στο να είναι τόσο φιλικά. Τα άτομα συχνά δυσκολεύονται να διατηρήσουν στενές φιλίες και είναι επιρρεπή στην απομόνωση και τη μοναξιά.
Τα άτομα με Διαταραχή Εργασίας είναι επίσης μερικές φορές πολύ ανοιχτά και εμπιστεύονται αγνώστους, μη συνειδητοποιώντας πότε βρίσκονται σε κίνδυνο, καθιστώντας τα ευάλωτα σε κακοποίηση και εκφοβισμό. «Είναι πολύ εύκολο για κάποιον να ξεγελάσει ένα άτομο με σύνδρομο Williams και να το εκμεταλλευτεί, επειδή είναι τόσο εύπιστος», λέει η Alysson Muotri, καθηγήτρια παιδιατρικής και κυτταρικής και μοριακής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο (UCSD). «Δίνονται σε οποιονδήποτε χωρίς προκατάληψη, κάτι που φαίνεται υπέροχο χαρακτηριστικό, αλλά στο τέλος της ημέρας υπάρχει ένας λόγος για τον οποίο ο ανθρώπινος εγκέφαλος εξελίχθηκε ώστε να είναι λίγο καχύποπτος απέναντι σε ένα νέο άτομο. Δεν ξέρεις αν αυτό το άτομο είναι εκεί για να σε πληγώσει ή για να σε αγαπήσει, και (ένα άτομο με σύνδρομο Williams) δεν μπορεί να κάνει αυτή τη διάκριση», λέει.
Λίγα άτομα με Σύνδρομο Εργασίας (WS) ζουν ανεξάρτητα ως ενήλικες και πολλά υποφέρουν από σοβαρό άγχος. Υπάρχουν επίσης προβλήματα υγείας που συνοδεύουν την πάθηση, όπως καρδιαγγειακές παθήσεις , αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μαθησιακές δυσκολίες. Πολλά άτομα με WS έχουν χαμηλότερο IQ από τον μέσο όρο, για παράδειγμα.
Την τελευταία δεκαετία, οι επιστήμονες έχουν μάθει περισσότερα για την πάθηση, η οποία προσφέρει μια μοναδική εικόνα για το πώς εξελίχθηκαν ορισμένα από τα χαρακτηριστικά που μας κάνουν ανθρώπους – όπως η καλοσύνη, η εμπιστοσύνη και η φιλικότητα . Καταρχάς, μερικά στοιχεία. Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Κατά την ανάπτυξη του σπέρματος ή του ωαρίου, λαμβάνει χώρα μια διαδικασία που ονομάζεται «ανασυνδυασμός» όπου το γενετικό υλικό ανταλλάσσεται μεταξύ των αντίστοιχων ζευγών χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, στο WS, η διαδικασία πηγαίνει στραβά και ένα ολόκληρο τμήμα DNA από ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος επτά διαγράφεται κατά λάθος. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με WS λείπει ένα αντίγραφο από 25-27 γονίδια.
Αυτά τα γονίδια εξυπηρετούν διάφορες λειτουργίες. Για παράδειγμα, ένα από αυτά, το ELN, κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ελαστίνη, η οποία παρέχει ευλυγισία και ελαστικότητα στους ιστούς σε όλο το σώμα. Η έλλειψη ελαστίνης προκαλεί σκλήρυνση των τοιχωμάτων των αρτηριών, οδηγώντας σε δια βίου καρδιαγγειακά προβλήματα για τα άτομα με σύνδρομο Williams.
Ένα άλλο γονίδιο, το BAZ1B, επηρεάζει την ανάπτυξη αυτών που είναι γνωστά ως κύτταρα νευρικής ακρολοφίας. Αυτά είναι βλαστοκύτταρα που τελικά σχηματίζουν τη βάση πολλών ιστών, συμπεριλαμβανομένων των οστών και του χόνδρου του προσώπου . Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου , όπως μια μικρή, ανεστραμμένη μύτη, πλατύ στόμα και μικρό πηγούνι.
Ένα κοινωνικό γονίδιο
Ωστόσο, ο εντοπισμός του γονιδίου ή των γονιδίων που ευθύνονται για την αυξημένη φιλικότητα των ατόμων με νευρικό σύνδρομο έχει αποδειχθεί πιο δύσκολος. Μια θεωρία είναι ότι το BAZ1B θα μπορούσε να παίζει ρόλο και εδώ. Ορισμένα κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας σχηματίζουν στη συνέχεια τα επινεφρίδια, τα οποία, μέσω της απελευθέρωσης αδρεναλίνης, είναι υπεύθυνα για την αντίδραση μάχης ή φυγής. Είναι πιθανό άτομα με λιγότερα ή μειωμένα κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας να παράγουν λιγότερη αδρεναλίνη. Αυτό, με τη σειρά του, θα μπορούσε να τα κάνει λιγότερο φοβισμένα απέναντι στους ξένους.
Εν τω μεταξύ, άλλοι επιστήμονες πιστεύουν ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται GTF2I θα μπορούσε να είναι υπεύθυνο. Για παράδειγμα, έρευνα έχει δείξει ότι μεμονωμένα ζώα που δεν έχουν το GTF2I τείνουν να είναι πιο κοινωνικά από άλλα μέλη του είδους τους. Αδημοσίευτη έρευνα υποδηλώνει ότι οι μύγες των φρούτων που δεν έχουν το γονίδιο τους αρέσει να τρώνε μαζί. Τα ποντίκια χωρίς GTF2I είναι πιο πιθανό να πλησιάσουν ένα δεύτερο «ξένο» ποντίκι. Οι σκύλοι περιέχουν επίσης μια παραλλαγή του γονιδίου GTF2I που πιστεύεται ότι το καθιστά λιγότερο αποτελεσματικό, γεγονός που θα μπορούσε να εξηγήσει την εμφανή κοινωνικότητα και φιλικότητά τους σε σύγκριση με τους λύκους. Εν τω μεταξύ, τα άτομα που έχουν διπλασιασμό του γονιδίου τείνουν να αναπτύσσουν μια μορφή αυτισμού που χαρακτηρίζεται από κοινωνική φοβία.
Παρ ‘όλα αυτά, ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο ο GTF2I ελέγχει την κοινωνικότητα δεν είναι γνωστός. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί ο GTF2I είναι ένας μεταγραφικός παράγοντας, που σημαίνει ότι βοηθά στη ρύθμιση της έκφρασης πολλών άλλων γονιδίων. Μια θεωρία υποστηρίζει ότι το προφίλ προσωπικότητας των ατόμων με WS θα μπορούσε να σχετίζεται με μια βλάβη της μυελίνης, του μονωτικού στρώματος ή «περιβλήματος» που τυλίγεται γύρω από τα νεύρα, ειδικά εκείνα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. «Όπως ακριβώς και το ηλεκτρικό καλώδιο στο σπίτι σας, το οποίο καλύπτεται από ένα πλαστικό μονωτικό στρώμα, η μυελίνη είναι ζωτικής σημασίας για τη σωστή μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων από έναν νευρώνα σε έναν άλλο», λέει ο Μπόαζ Μπαράκ, αναπληρωτής καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Τελ Αβίβ στο Ισραήλ.
Ο Μπαράκ και οι συνεργάτες του απέδειξαν πρόσφατα ότι τα ποντίκια που είχαν εκτραφεί με έλλειψη GTF2I όχι μόνο ήταν πιο κοινωνικά, αλλά και ότι οι νευρώνες τους περιείχαν λιγότερη μυελίνη. Η χορήγηση ενός φαρμάκου που βελτίωνε την μυελίνωση έκανε τη συμπεριφορά τους να μοιάζει περισσότερο με αυτή άλλων ποντικών. Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν εκπληκτικά χαρακτηριστικά από τα οποία θα μπορούσαν να μάθουν οι νευροτυπικοί άνθρωποι – Boaz Barak.
Καθώς η μυελίνη επιταχύνει δραματικά τον ρυθμό με τον οποίο μπορούν να μεταδοθούν τα ηλεκτρικά σήματα, μια εξήγηση είναι ότι η απώλεια μυελίνης θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο αργά, νωθρά νευρικά κύτταρα. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει ορισμένες από τις γνωστικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Williams, καθώς και τις κακές κινητικές δεξιότητες που σχετίζονται με την πάθηση.
Ωστόσο, ο Μπαράκ πιστεύει ότι θα μπορούσε επίσης να διαταράξει την επικοινωνία μεταξύ της αμυγδαλής, της μικροσκοπικής περιοχής του εγκεφάλου σε σχήμα καρυδιού που επεξεργάζεται τον φόβο και το συναίσθημα, και του μετωπιαίου φλοιού – μιας περιοχής που είναι υπεύθυνη για τη λήψη αποφάσεων, την προσωπικότητα και τα συναισθήματα. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί τα άτομα με WS δεν φοβούνται ούτε δεν εμπιστεύονται τους ξένους.
«Αυτό που ανακαλύψαμε είναι ότι όταν δεν έχετε GTF2I, η διαδικασία μυελίνωσης μειώνεται, οδηγώντας σε ασθενή επικοινωνία μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για τον φόβο και εκείνων που είναι υπεύθυνοι για τη λήψη κοινωνικών αποφάσεων», λέει ο Μπαράκ.
Είναι ενδιαφέρον ότι ένα φάρμακο που έχει εγκριθεί από τον FDA και ονομάζεται κλεμαστίνη – που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία αλλεργιών – είναι γνωστό ότι βελτιώνει τη μυελίνωση. Καθώς δείγματα εγκεφάλου που δωρίστηκαν από άτομα με σύνδρομο Williams δείχνουν επίσης βλάβες στη μυελίνωση, ο Barak και η ομάδα του σχεδιάζουν να επαναχρησιμοποιήσουν την κλεμαστίνη ως πιθανή θεραπεία για την πάθηση. Αυτή τη στιγμή αξιολογούν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά της σε μια κλινική δοκιμή φάσης 1 – το πρώτο στάδιο δοκιμών που γίνεται σε ανθρώπους – που αναμένεται να ολοκληρωθεί τον Δεκέμβριο του 2025.
«Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν καταπληκτικά χαρακτηριστικά από τα οποία οι νευροτυπικοί άνθρωποι θα μπορούσαν να μάθουν, επομένως η συμπεριφορά τους δεν είναι κάτι που χρειάζεται απαραίτητα να διορθώσουμε», λέει ο Barak. «Συναντάμε πολλές οικογένειες και είναι συνηθισμένο να ακούμε έναν γονέα να λέει: “Δεν θα άλλαζα ποτέ πόση αγάπη δίνει στον κόσμο ή λατρεύω το πόσο φιλική και στοργική είναι”. Ωστόσο, αυτό που προσπαθούμε να κάνουμε είναι να αναπτύξουμε θεραπείες που βασίζονται σε φάρμακα που είναι ήδη διαθέσιμα για όσους θέλουν να τα χρησιμοποιήσουν»
Οι νευρώνες χρειάζονται ενέργεια για να κάνουν τη δουλειά τους και αυτό που διαπιστώσαμε είναι ότι χωρίς το GTF2I, το δίκτυο των μιτοχονδρίων δεν σχηματίζεται σωστά», λέει ο Μπαράκ. «Ως αποτέλεσμα, οι νευρώνες δυσκολεύονται να καλύψουν τις ενεργειακές τους ανάγκες – υφίστανται διακοπή ρεύματος». Ως αποτέλεσμα αυτού, τοξικές ουσίες συσσωρεύονται μέσα στους νευρώνες, ενδεχομένως εμποδίζοντάς τους να ενεργοποιηθούν σωστά, σύμφωνα με τον Μπαράκ.
Εν τω μεταξύ, άλλοι έχουν υποστηρίξει ότι η απώλεια γονιδίου GTF2I θα μπορούσε να αυξήσει τα επίπεδα οξυτοκίνης, της λεγόμενης «ορμόνης της αγάπης», στον εγκέφαλο. Έρευνες δείχνουν ότι τα άτομα με Σύνδρομο WS παράγουν περισσότερη οξυτοκίνη και έχουν περισσότερους υποδοχείς οξυτοκίνης – πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν και συνδέονται με την οξυτοκίνη – από ό,τι οι υγιείς μάρτυρες. Ο Muotri, από την άλλη πλευρά, πιστεύει ότι η αυξημένη φιλικότητα που δείχνουν τα άτομα με WS μπορεί να εξηγηθεί από τον αριθμό των συνάψεων – ή συνδέσεων – στον εγκέφαλό τους.
Το 2016, η ομάδα του πήρε βλαστοκύτταρα από τα απορριφθέντα νεογιλά δόντια παιδιών με WS. Τα κύτταρα στη συνέχεια επαναπρογραμματίστηκαν για να σχηματίσουν νευρώνες ικανούς να σχηματίζουν συνδέσεις, ακριβώς όπως αυτοί που παρατηρούνται σε αναπτυσσόμενους εγκεφάλους. Μετά από προσεκτική εξέταση, οι νευρώνες αυτών των μίνι εγκεφάλων που αναπτύχθηκαν σε εργαστήριο ήταν αξιοσημείωτα διαφορετικοί. «Υπήρχαν περισσότερες συνάψεις από το κανονικό, επομένως οι νευρώνες ήταν πιο διακλαδισμένοι και έκαναν περισσότερες επαφές», λέει ο Muotri.
Στη μελέτη του 2016, η ομάδα εξέτασε επίσης δείγματα νεκροψίας που ελήφθησαν από άτομα με Σύνδρομο Νευρικού Συστήματος (WS) που είχαν δωρίσει τον εγκέφαλό τους στην επιστήμη. Παρατηρήθηκαν τα ίδια μοτίβα – οι νευρώνες των ατόμων με WS ήταν πιο διακλαδισμένοι και σχημάτιζαν περισσότερες συνδέσεις με άλλους νευρώνες.
Αν και ο Muotri και η ομάδα του δεν έχουν ακόμη αποκαλύψει όλα τα εμπλεκόμενα κυκλώματα, υποστηρίζει ότι είναι πιθανό στο WS, ο μετωπιαίος φλοιός να σχηματίζει περισσότερες συνδέσεις με τα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται στην ανταμοιβή. «Όταν θυμάστε κάποιον ή βλέπετε κάποιον που σας αρέσει, ο εγκέφαλός σας απελευθερώνει ντοπαμίνη, η οποία δημιουργεί μια καλή αίσθηση», λέει. «Νομίζω ότι τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν δυσλειτουργία σε αυτόν τον νευροδιαβιβαστή. Έτσι, όταν βλέπουν ένα νέο πρόσωπο, απελευθερώνουν αμέσως ντοπαμίνη και νιώθουν καλά γι’ αυτό».
Από την άλλη πλευρά, η ομάδα διαπίστωσε ότι οι μίνι εγκέφαλοι που αναπτύχθηκαν χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα από παιδιά με αυτισμό έχουν λιγότερες νευρωνικές συνδέσεις.
«Δείξαμε ότι αν μειώσετε την έκφραση του γονιδίου (GTF2I), δημιουργείτε περισσότερες συνδέσεις και αν αυξήσετε την έκφραση του γονιδίου, δημιουργείτε λιγότερες συνδέσεις – κάτι που είναι εκπληκτικό», λέει ο Muotri. Καθώς χαρακτηριστικά όπως η εμπιστοσύνη, η καλοσύνη και η φιλικότητα είναι τόσο σημαντικά για την ανθρώπινη επιβίωση, ο Muotri πιστεύει ότι η εξέλιξη πρέπει να διατηρεί αυστηρό έλεγχο στην έκφραση του γονιδίου GTF2I. Οι άνθρωποι είναι ένα κοινωνικό είδος και η ίδια μας η επιβίωση βασίζεται στη συνεργασία μεταξύ μας. Πρέπει να μπορούμε να εμπιστευόμαστε ο ένας τον άλλον σε κάποιο βαθμό. «Η συγκεκριμένη ισορροπία (του GTF2I) είναι πιθανώς αρκετά σημαντική, καθώς το να είσαι υπερβολικά φιλικός δεν είναι καλό, αλλά ούτε και το να μην είσαι αρκετά φιλικός είναι καλό», λέει ο Muotri. «Έτσι, αυτό που έκανε η εξέλιξη είναι να ρυθμίσει την έκφραση αυτού του γονιδίου – ώστε να βρεθεί η σωστή ποσότητα κοινωνικοποίησης που μπορούμε όλοι να ανεχτούμε».
* Όλο το περιεχόμενο αυτής της στήλης παρέχεται μόνο για γενική ενημέρωση και δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται ως υποκατάστατο της ιατρικής συμβουλής του γιατρού σας ή οποιουδήποτε άλλου επαγγελματία υγείας. Το BBC δεν φέρει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε διάγνωση που γίνεται από χρήστη με βάση το περιεχόμενο αυτού του ιστότοπου. Το BBC δεν φέρει καμία ευθύνη για το περιεχόμενο οποιωνδήποτε εξωτερικών ιστότοπων που αναφέρονται, ούτε υποστηρίζει κανένα εμπορικό προϊόν ή υπηρεσία που αναφέρεται ή συνιστάται σε οποιονδήποτε από τους ιστότοπους. Συμβουλευτείτε πάντα τον γιατρό σας εάν ανησυχείτε για την υγεία σας.
Πηγή: bbc.com
