Στο πλαίσιο του προγράμματος, σε οποιονδήποτε άνω των 18 ετών στην Αγγλία με εβραϊκή καταγωγή προσφέρεται μια εξέταση σάλιου
Εκατοντάδες άνθρωποι με εβραϊκή καταγωγή έχουν ταυτοποιηθεί ότι έχουν μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA που τους θέτει σε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο.
Το NHS στην Αγγλία ξεκίνησε ένα πρόγραμμα γενετικών δοκιμών για άτομα με εβραϊκή καταγωγή λόγω του υψηλότερου κινδύνου ορισμένων μορφών καρκίνου.
Τα δεδομένα από το πρόγραμμα δείχνουν ότι 235 άτομα από 11.000 που εξετάστηκαν έχουν εντοπιστεί ότι έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου. Σε αυτά τα άτομα θα προσφερθεί πρόσθετη υποστήριξη, συμπεριλαμβανομένης της προληπτικής θεραπείας και επιπλέον προληπτικού ελέγχου για τον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν καρκίνου.
Το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου αναζητά μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου ενός ατόμου.
Όλοι έχουν γονίδια BRCA1 και BRCA2, αλλά τα άτομα που έχουν αλλαγές στο γονίδιο διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο ορισμένων μορφών καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη και του παγκρέατος.
Η εθνικότητα μπορεί να παίξει ρόλο στις πιθανότητες ενός ατόμου να έχει αυτές τις αλλαγές στο γονίδιο – για παράδειγμα, άτομα τέσσερα στα 10 άτομα που έχουν Εβραϊκό υπόβαθρο Ασκενάζι έχουν βρεθεί ότι φέρουν τη γονιδιακή αλλαγή στα BRCA1 και BRCA2 και ένας στους 140 Εβραίους Σεφαραδί έχουν ελαττωματικό γονίδιο BRCA.
Ως μέρος του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου, σε οποιονδήποτε άνω των 18 ετών στην Αγγλία με εβραϊκή καταγωγή προσφέρεται ένα απλό τεστ σάλιου. Τα δείγματα σάλιου συλλέγονται από άτομα στα σπίτια τους και στη συνέχεια στέλνονται σε εργαστήριο για εξέταση. Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους του Εβραϊκού Προγράμματος Δοκιμών BRCA του NHS ζητήθηκαν και παραδόθηκαν περίπου 25.000 δωρεάν κιτ εξέτασης σάλιου.
Περίπου 11.000 τεστ έχουν πλέον υποβληθεί σε επεξεργασία, με 235 άτομα (2,1%) να είναι θετικά για μετάλλαξη γονιδίου BRCA. Τα άτομα που διαπιστώθηκε ότι έχουν τροποποιημένα γονίδια BRCA έχουν έγκαιρη πρόσβαση σε υπηρεσίες ανίχνευσης καρκίνου, όπως μαστογραφίες ή μαγνητικές τομογραφίες. Μπορεί επίσης να τους προσφερθεί προληπτική χειρουργική επέμβαση ή φαρμακευτική αγωγή και να τους συμβουλευτεί να κάνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής που μειώνουν τον κίνδυνο.
Ο καθηγητής Peter Johnson, εθνικός κλινικός διευθυντής του NHS Αγγλίας για τον καρκίνο, δήλωσε: «Είναι ενθαρρυντικό το γεγονός ότι τόσοι πολλοί άνθρωποι προσήλθαν για εξετάσεις και ότι εκατοντάδες άνθρωποι που ζουν με αυξημένο κίνδυνο έχουν εντοπιστεί και μπορούν τώρα να υποστηριχθούν για να κάνουν συνειδητές επιλογές σχετικά με την παρακολούθηση και τον κίνδυνο – μείωση των επιλογών. «Θέλουμε όσο το δυνατόν περισσότεροι άνθρωποι να επωφεληθούν από αυτό το καινοτόμο πρόγραμμα δοκιμών, γι’ αυτό συνεχίστε να προσφέρεστε για ένα απλό τεστ σάλιου εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις. Εάν κάθεστε σε ένα κιτ δοκιμών στο σπίτι, σας συνιστούμε να συμπληρώσετε και να επιστρέψετε το κιτ δοκιμών.
«Η πλειονότητα των ανθρώπων δεν θα είναι μεταφορείς του γονιδίου BRCA, αλλά αν είστε, το NHS μπορεί να σας παράσχει κατάλληλο έλεγχο ή θεραπεία». Ο Adam, ένας 59χρονος από το Λονδίνο που ανακάλυψε ότι είχε μια γενετική αλλαγή, είπε: «Το να γνωρίζεις ότι είσαι θετικός στο BRCA1, ότι έχεις μια μετάλλαξη που μπορεί να έχεις μεταδώσει στα παιδιά, μπορεί να σε κάνει να νιώθεις πολύ άσχημα, εγώ ένιωθα ενοχή»
Το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου αναπτύχθηκε από το NHS England σε συνεργασία με τις φιλανθρωπικές οργανώσεις Jnetics και Chai Cancer Care.
Πηγή: independent.co.uk